Glossar

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Triple-Test

Der Triple-Test ist eine Vorsorgeuntersuchung, die auf bestimmte Veränderungen des Erbgutes (Chromosomenstörungen) und andere Erkrankungen des Kindes hinweisen kann. Er erfolgt in der Regel zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche. Der Triple-Test untersucht drei Substanzen im Blut der werdenden Mutter:

 

• Alphafetoprotein

• Humanes Choriongonadotropin (HCG)

• Estriol

Entscheidend ist vor allem das Alphafetoprotein: Ist der Wert erhöht, kann dies auf einen Neuralrohrdefekt wie eine Spina bifida hindeuten. Bei einem geringen Alphafetoprotein-Spiegel kann eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) vorliegen. Der Triple-Test dient dazu, die Wahrscheinlichkeit der genannten Erkrankungen und die Notwendigkeit weiterer Untersuchungen abzuschätzen. Eine sichere Diagnose kann der Triple-Test nicht stellen.

Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)

Die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) ist eine angeborene Erbgutstörung, bei der das Chromosom 13 oder ein Teil davon nicht - wie normal - paarig, sondern dreifach vorliegt. In rund 80 Prozent der Fälle handelt es sich dabei um eine sogenannte freie Trisomie 13 – also um eine Verdreifachung des gesamten Chromosoms 13 in allen Körperzellen. Sie tritt zufällig auf. Das bedeutet, dass prinzipiell jede Frau unabhängig vom Alter ein Kind mit einer freien Trisomie 13 bekommen kann. Das Risiko dafür steigt jedoch altersabhängig sehr stark an.

 

Sehr viel seltener ist die Translokationstrisomie 13, bei der ein Abschnitt des überzähligen Chromosoms an einem anderen Chromosom angelagert ist. Bei dieser Form kann ein Elternteil der Überträger sein. Eine weitere Form ist die Mosaiktrisomie 13, bei der das Chromosom 13 nur in einigen Körperzellen dreifach vorhanden ist.

 

Vor allem die freie Trisomie 13 ruft zahlreiche schwerste äußere und innere Fehlentwicklungen beim betroffenen Kind hervor. Charakteristisch dafür ist zum Beispiel eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte,

• Fehlbildungen der Augen und Ohren sowie der Nase,

• überzählige Finger und Zehen, 

• Wachstumsstörungen, 

• niedriges Gewicht 

• und Fehlentwicklungen der inneren Organe (Herz, Gehirn, Nieren, Magen-Darm-Trakt etc.). 

Das Pätau-Syndrom kommt schätzungsweise bei einem von 6.000 Kindern vor und ist somit die dritthäufigste Trisomie nach der Trisomie 21 (Down-Syndrom) und der Trisomie 18 (Edwards-Syndrom).

 

Meistens sterben die betroffenen Babys bereits während der Schwangerschaft. Überleben sie die Geburt, sterben viele davon im ersten Lebensjahr. Nur wenige werden ein Jahr alt oder älter. Mädchen haben eine höhere Lebenserwartung als Jungen. Ein ganz geringer Prozentsatz der Betroffenen wird älter als fünf Jahre. Die Überlebenszeit hängt aber auch stark davon ab, um welche Form der Trisomie 13 es sich handelt, wie stark ihre Ausprägung ist und ob die Kinder nach der Geburt adäquat medizinisch behandelt werden. So verläuft etwa die Mosaiktrisomie 13 meist milder und die Lebenserwartung ist daher häufig höher als bei der freien Trisomie 13.

 

In der Schwangerschaft besteht die Möglichkeit, eine Trisomie 13 beim Kind mithilfe einer Chromosomenanalyse festzustellen oder auszuschließen. Dies kann durch 

 

• eine Mutterkuchengewebeentnahme (Chorionzottenbiopsie) oder 

• durch eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) erfolgen. 

Einen Hinweis auf eine Trisomie 13 können zudem das Ersttrimester-Screening und ein Nicht-invasive Pränatale Testung (NIPT) wie z.B. Harmony-Test geben. Eine Vorbeugung der Trisomie 13 ist ebenso wenig möglich wie eine Heilung. Man kann lediglich die individuellen physiologischen Defekte und Symptome der betroffenen Kinder behandeln – etwa durch operative Eingriffe oder therapeutische Maßnahmen.

Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)

Bei der Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) handelt es sich um eine angeborene Chromosomenstörung, die schwerste Fehlbildungen bei dem betroffenen Kind hervorruft. Hierbei ist das Chromosom 18 gänzlich oder in Teilen dreifach statt zweifach vorhanden.

 

In den allermeisten Fällen (mehr als 90 Prozent) handelt es sich um eine "freie Trisomie 18". Bei ihr ist das Chromosom 18 in jeder Körperzelle verdreifacht. Sie ist nicht vererbbar, sondern tritt zufällig auf. Zwar kann daher jede Frau im Prinzip ein Kind mit einer freien Trisomie 18 bekommen, aber das Risiko dafür steigt bei älteren Müttern stark an. Seltener kommt die sogenannte Mosaiktrisomie 18 vor, bei der nur in einigen Körperzellen das Chromosom 18 verdreifacht ist. Ebenfalls eher selten ist die Translokationstrisomie 18. In diesem Fall ist ein Teil des überzähligen Chromosoms 18 an ein anderes Chromosom angeheftet. Bei ihr kann ein Elternteil der Überträger des Gendefekts sein. In diesem Fall können innerhalb einer Familie mehrere Kinder mit einer Trisomie 18 geboren werden. 

 

Das Edwards-Syndrom tritt schätzungsweise bei etwa einem von 2.600 Kindern auf. Bei Mädchen kommt es wesentlich häufiger vor als bei Jungen (Verhältnis 4:1). Eine Vorbeugung der Erkrankung ist nicht möglich. Typische Merkmale dafür sind unter anderem 

 

• schwere Fehlbildungen der Organe (Herz, Gehirn, Nieren, Magen-Darm-Trakt etc.), 

• Skelettfehlbildungen, 

• eine auffällige Kopfform, 

• Lippen- Kiefer-und Gaumenspalten, 

• Wachstumsstörungen und geringes Gewicht, 

• Fehlbildungen der Füße, Finger und Zehen 

• sowie Augen- und Ohrenfehlbildungen. 

Viele der betroffenen Kinder sterben bereits während der Schwangerschaft oder in den ersten Lebensmonaten; nur äußerst selten erreichen sie – etwa bei einer Mosaiktrisomie 18, die milder verläuft - das Kinder- oder gar Jugendalter.

 

Eine Trisomie 18 kann schon während der Schwangerschaft durch eine Chromosomenanalyse festgestellt oder ausgeschlossen werden. Dies kann durch 

 

• eine Mutterkuchengewebeentnahme (Chorionzottenbiopsie) oder 

• durch eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) erfolgen. 

 

Einen Hinweis auf eine Trisomie 13 können zudem das Ersttrimester-Screening und ein Nicht-invasive Pränatale Testung (NIPT) wie z.B. Harmony-Test geben. Eine Vorbeugung der Trisomie 18 ist ebenso wenig möglich wie eine Heilung. Man kann lediglich die individuellen physiologischen Defekte und Symptome der betroffenen Kinder behandeln – etwa durch operative Eingriffe oder therapeutische Maßnahmen.

Trisomie 21 (Down-Syndrom)

Die Trisomie 21 ist die häufigste angeborene Chromosomenanomalie. Dabei liegt entweder das ganze Chromosom 21 oder ein Teil davon dreifach statt zweifach vor. Die häufigste Form davon ist die sogenannte freie Trisomie 21, bei der das ganze Chromosom 21 verdreifacht ist. Sie tritt zufällig auf. Daher können Mütter jeden Alters Kinder mit einer freien Trisomie 21 bekommen. Allerdings nimmt das Risiko dafür ab dem 35. Lebensjahr der Mutter deutlich zu.

 

Daneben gibt es auch seltener vorkommende Formen wie die Mosaiktrisomie 21 oder die Translokationstrisomie 21. Bei der Mosaiktrisomie 21 ist nur in einigen Körperzellen das Chromosom 21 verdreifacht. Ihre Symptome sind daher weniger ausgeprägt. Bei der Translokationstrisomie 21 ist ein Teil des überzähligen Chromosoms 21 an ein anderes Chromosom gebunden. Dabei kann ein Elternteil der Überträger des Down-Syndroms sein.

 

Die Trisomie 21 kommt etwa bei einem von 600 bis einem von 800 Kindern vor, wobei Jungen etwas häufiger betroffen sind als Mädchen (Verhältnis 1,3:1). Die Ausprägungen des Down-Syndroms und damit die körperlichen und geistigen Behinderungen der Betroffenen sind sehr unterschiedlich. Charakteristisch sind äußere Merkmale wie 

 

• Kleinwüchsigkeit, 

• schwach entwickelte Muskeln,

• ein lockeres Bindegewebe, 

• ein rundes Gesicht, 

• ein kurzer Hals, 

• weiche Gesichtszüge, 

• kleine, tief sitzende Ohren, 

• schmale, schräg stehende Augen, 

• ein flacher Hinterkopf und ein hoher Gaumen,

• sowie breite Hände mit kurzen Fingern.

Sehr häufig treten verschiedenartige Herzfehler auf sowie – wenn auch etwas seltener - Anomalien des Verdauungstraktes. Des Weiteren verursacht die Trisomie 21 häufig Seh- und Hörstörungen. Zudem haben Menschen mit Down-Syndrom ein erhöhtes Risiko an Leukämie zu erkranken. Die intellektuellen Fähigkeiten der Betroffenen sind oft vermindert, wobei der Grad der Behinderung sehr unterschiedlich ist. Die meisten Kinder mit Down-Syndrom können mit der richtigen Unterstützung Lesen, Schreiben und Rechnen erlernen, und einige von ihnen besuchen auch reguläre Schulen und erlernen einen Beruf. Nur ein sehr geringer Teil (acht bis zehn Prozent) der Betroffenen ist hochgradig geistig behindert.

 

Die Lebenserwartung von Menschen mit Trisomie 21 ist inzwischen stark angestiegen. Aber sie hängt sehr davon ab, ob schwere Herzfehler oder eine Leukämie vorliegen. Im Durchschnitt werden Menschen mit Down-Syndrom inzwischen 60 Jahre alt.

 

Eine Vorbeugung der Trisomie 21 ist nicht möglich, ebenso wenig wie eine ursächliche Heilung. Allerdings lassen sich die Begleiterkrankungen in der Regel recht gut behandelt und die motorischen und geistigen Fähigkeiten fördern. Eine Trisomie 21 kann bereits während der Schwangerschaft durch eine Chromosomenanalyse des Kindes festgestellt werden Dies kann durch 

 

• eine Mutterkuchengewebeentnahme (Chorionzottenbiopsie) oder 

• durch eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) erfolgen. 

Einen Hinweis auf eine Trisomie 21 können zudem das Ersttrimester-Screening und ein NIPT geben.