Das Chorion, auch als Zottenhaut oder äußere Eihaut bezeichnet, ist die äußere Schicht der Fruchtblase, in der der Embryo beziehungsweise Fetus schwimmt. Die zottenartigen Fortsetzungen des Chorions, die sogenannten Chorionzotten, verbinden sich mit der Gebärmutterschleimhaut (Dezidua) und bilden die Plazenta. Über sie erfolgt der Sauerstoffaustausch zwischen dem Blutkreislauf des ungeborenen Kindes und der Mutter.

Das Chorion besteht, ebenso wie die Plazenta und das Amnion, aus extrafetalem Gewebe, also aus Zellen, die den gleichen Ursprung haben wie der Fetus. Es ist daher in der Regel identisch mit dem Gewebe des Kindes und kann somit bei der Pränataldiagnostik zur Feststellung etwa von Chromosomenstörungen verwendet werden. Dazu wird eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt, bei der Zellenmaterial aus den Chorionzotten entnommen und untersucht wird.

Chromosomen sind fadenartige Gebilde, die sich im Zellkern jeder menschlichen Zelle befinden und aus Proteinen und aufgewickelter Desoxyribonukleinsäure (DNA) bestehen. Einzelne Abschnitte von ihnen, auf denen die Erbanlagen liegen, werden als Gene bezeichnet. In jeder menschlichen Zelle befinden sich im Normalfall 23 Chromosomenpaare – also insgesamt 46 Chromosomen. Von den 23 Chromosomenpaaren liegen

• 22 Chromosomenpaare als sogenannten Autosomen und

• 1 Chromosomenpaar als Geschlechtschromosomen (Gonosomen) vor. 

Dabei stammen immer ein Teil jedes Paares von der Mutter und ein Teil vom Vater. In der Ei- und der Samenzelle ist jeweils nur ein halber Chromosomensatz, also 23 Chromosomen, enthalten. Durch die Befruchtung wird er wieder verdoppelt.

Bei einer Chromosomenstörung handelt es sich um 

• eine Abweichung von der normalen Zahl des menschlichen Chromosomensatzes 

• oder um strukturelle Veränderungen von Chromosomen. 

Sie entsteht meist zufällig bei der Reifung der Ei- beziehungsweise Samenzelle oder bei der Zellteilung. Selten liegen erbliche Formen vor.

Eine solche Störung oder Anomalie kann alle Chromosomen betreffen, auch die Geschlechtschromosomen (X und Y). Dabei kann sich beispielsweise das genetische Material eines Chromosoms an ein anderes Chromosom anheften, es können zusätzliche Chromosomen in den Zellen vorhanden sein oder Chromosomen ganz oder teilweise in den Zellen fehlen.

Abhängig von der Art der Störung sind ihre Folgen und Symptome sehr verschieden. In vielen Fällen hat sie jedoch nachteilige Folgen für die körperliche und geistige Entwicklung des Kindes. Häufig ist eine Chromosomenstörung die Ursache für eine Fehl- oder Frühgeburt.

Prinzipiell kann zwar jede Frau unabhängig vom Alter mit einem Kind mit einer Chromosomenstörung schwanger sein, aber ab dem 35. Lebensjahr der Mutter steigt das Risiko dafür deutlich an. Durch eine Chromosomenanalyse kann man während der Schwangerschaft eine Chromosomenstörung feststellen oder ausschließen. Dazu wird entweder 

• eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder 

• eine Mutterkuchengewebeentnahme (Chorionzottenbiopsie) durchgeführt. 

Allerdings kann man damit nur eine Chromosomenstörung diagnostizieren, nicht jedoch den Schweregrad der dadurch ausgelösten Behinderung eines Kindes.