Der Harmony-Test ist eine Blutuntersuchung, die von der US-amerikanischen Firma Ariosa in Kalifornien durchgeführt wird und zählt gemeinsam mit dem Ersttrimesterscreening zu den sogenannten nicht-invasiven pränatalen Testverfahren (NIPT). Da sich im Blut der werdenden Mutter auch Erbinformationen des Fetus (zellfreie fetale DNA) befinden, kann durch diesen Bluttest ab der elften Schwangerschaftswoche eine Chromosomenstörung, wie die Trisomie 13, 18 oder 21, beim ungeborenen Kind mit großer Wahrscheinlichkeit festgestellt oder ausgeschlossen werden.

Invasive Eingriffe, wie eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie, sind dadurch erst bei einem positiven Testergebnis erforderlich, wodurch sich die Risiken für das Ungeborene verringern. Allerdings können Sonderformen von Chromosomenstörungen, wie Mosaike, durch den Harmony-Test nur unzureichend erkannt werden. Die Kosten für diesen Test werden nur selten von den Krankenkassen übernommen.

Etwa 0,8 Prozent aller Babys in Deutschland haben einen angeborenen Herzfehler. Diese Herzfehlbildungen sind sehr vielfältig und können die unterschiedlichsten Schweregrade aufweisen. Manche bereiten den Betroffenen keinerlei Beschwerden, andere machen direkt nach der Geburt große Probleme.

Die Ursachen für diese Fehlbildung sind meist unbekannt, sie gehen jedoch oft mit einer Chromosomenstörung, wie einer Trisomie 21 (Down-Syndrom), einher. Es gibt aber auch äußere Risikofaktoren, wie eine Virusinfektion, Alkoholmissbrauch oder Medikamentengebrauch der werdenden Mutter, die eine Fehlentwicklung des Herzens begünstigen können.

Die meisten angeborenen Herzfehlbildungen lassen sich bereits im Mutterleib anhand einer fetalen Echokardiografie im Rahmen der Ultraschallfeindiagnostik feststellen. Sie können dann, wenn nötig, meist sehr gut operiert oder auch medikamentös behandelt werden.

Der Hydrops (griech. Wassersucht) fetalis ist eine krankhafte ausgeprägte Flüssigkeitsansammlung, die den ganzen Körper des ungeborenen Kindes betreffen kann (generalisiertes Ödem).

Die Ursache des Hydrops kann oft nicht festgestellt werden, häufig liegt aber eine Blutarmut des Kindes (fetale Anämie) – etwa aufgrund einer Rhesusunverträglichkeit oder einer Infektion der werdenden Mutter beispielsweise mit Ringelröteln – vor. Außerdem kann der Hydrops auch ein Hinweis auf eine Chromosomenstörung, wie die Trisomie 18 oder das Down-Syndrom, oder auf eine organische Fehlbildung, zum Beispiel einen Herzfehler, eine Fehlbildung der Lunge oder des Urogenitaltraktes, beim Kind sein.

Der Hydrops fetalis lässt sich bei einer Ultraschalluntersuchung feststellen. Er ist potenziell tödlich für das Kind. Ist der Grund dafür eine fetale Anämie, kann diese mit einer Bluttransfusion behandelt werden. Allerdings sollte auch die Ursache für die Anämie herausgefunden und ebenfalls behandelt werden.