Warum Pränataldiagnostik?

    Unter dem Begriff Pränataldiagnostik werden alle medizinischen Untersuchungen zusammengefasst, die helfen, den Gesundheitszustand des ungeborenen Kindes im Mutterleib zu erkennen. Die Untersuchungen dienen dem Ausschluss oder der Erkennung von Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen des ungeborenen Kindes.

Welche Methode eingesetzt wird, richtet sich nach Ihrer Schwangerschaftswoche (SSW) und der speziellen Fragestellung (Alter, familiäre Vorbelastung, auffälliger Ultraschallbefund). Zum Gebiet der Pränatalmedizin gehören neben Diagnostik und Beratung auch Behandlungsmaßnahmen bereits vor der Geburt. Vor allem kann die nach der Entbindung eventuell notwendige Therapie des Kindes bereits vor der Geburt deutlich besser geplant werden. Wesentlichen Anteil daran haben persönliche Gespräche mit den Ärzten, die Ihr Kind nach der Entbindung behandeln werden.

Ursachen

    Es handelt sich dabei um Chromosomenstörungen, Erbkrankheiten oder Fehlentwicklungen der Organanlagen.

Erbkrankheiten >>>

    Erbkrankheiten sind durch Veränderungen des Erbgutes hervorgerufene Erkrankungen. Sie werden familiär weitergegeben und folgen einem regelmäßigen Erbgang. Erbkrankheiten können jedoch auch aufgrund von Neumutationen sporadisch bei einem bis dahin familiär unauffälligen Menschen entstehen.

Die Erbkrankheiten können sowohl die Stoffwechselfunktionen als auch den Körperbau betreffen. Veränderungen der Gene, die zu den eigentlichen Erbkrankheiten führen, kann man in der Regel nur durch gezielte Suchtests feststellen.

Im Bedarfsfall können in einem humangenetischen Beratungsgespräch eventuelle Erbkrankheiten im Stammbaum Ihrer Familie herausgefunden werden und eine Beratung über etwaige Konsequenzen erfolgen. Einige Erbkrankheiten sind bereits vorgeburtlich mit den Methoden der Molekulargenetik diagnostizierbar. 

Bei Familien, in denen bislang keine Erkrankungsfälle bekannt sind, sind vorgeburtliche Suchtests auf das Vorliegen bestimmter Erkrankungen nur selten möglich.

Enwicklungsstörungen >>>

Es gibt auch Erkrankungen oder Fehlbildungen des Ungeborenen, die nicht immer mit einer Chromosomenstörung einhergehen.

Am häufigsten sind Nieren und Harnwege, Herz und Gehirn betroffen. Ursachen für solche Fehlbildungen sind oft nicht zu finden. Manchmal können äußere Einflüsse wie Medikamente, Strahleneinwirkung oder mütterliche Infektionen zugrunde liegen.

Chromosomenabweichung >>>

Damit aus einer befruchteten Eizelle ein Kind entstehen kann, muss diese sich immer wieder teilen. Bei jeder Zellteilung werden die 46 Chromosomen zuvor verdoppelt und schließlich auf die beiden neuen Zellen gleichermaßen verteilt.

Manchmal geht bei dieser Verteilung etwas schief, wodurch es zu Chromosomenabweichungen (Chromosomenstörungen) kommen kann. Dadurch können Zellen entstehen, bei denen zum Beispiel die Chromosomenzahl nicht mehr stimmt. Das heißt, einige Zellen des Embryos besitzen nun vielleicht ein Chromosom weniger als normalerweise, also nur 45. Oder es ist ein Chromosom zu viel in den Zellen, also 47 statt 46. Es gibt aber auch Chromosomenabweichungen, die die Chromosomenstruktur betreffen. Dann fehlt möglicherweise einem Chromosom ein Stück oder wurde verdoppelt. Manchmal können auch Teile der Chromosomen ihre Orientierung ändern, wodurch ein Teil des Chromosoms nun quasi „rückwärts“ eingebaut ist. Kommt Chromosomenmaterial hinzu oder geht verloren, können Folgen für das Kind entstehen.

Chromosomenabweichungen können zum Beispiel zu folgenden Erbkrankheiten führen: Down-Syndrom (Trisomie 21), Edwards-Syndrom (Trisomie 18), Pätau-Syndrom (Trisomie 13).

Auch eine Fehlverteilung der beiden Geschlechtschromosomen (X und Y) kann zu Erkrankungen führen. In der Regel besitzt jeder Mensch zwei dieser Geschlechtschromosomen: Mädchen zwei X-Chromosomen (XX) und Jungen ein X- und ein Y-Chromosom (XY). Beispiele für Erbkrankheiten, denen eine Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen zugrunde liegt, sind das Ullrich- Turner-Syndrom und das Klinefelter-Syndrom.

Abweichungen von der Chromosomenzahl hängen auch mit dem Alter der Mutter zusammen: Die Häufigkeit fehlerhafter Verteilungen steigt ab dem 35. Lebensjahr deutlich an. Zu Beginn der Schwangerschaft ist das Risiko für eine Chromosomenaberration naturgemäß höher als zum Zeitpunkt der Geburt, da es bei Chromosomenabweichungen – durch die Natur geregelt – nicht selten im Verlauf der Schwangerschaft zum Fruchttod kommt. Die Diagnose einer Chromosomenstörung allein sagt jedoch nicht immer etwas über den Schweregrad der Behinderung eines Kindes aus.

Abweichungen von der Chromosomenzahl hängen auch mit dem Alter der Mutter zusammen.