Aus dem Neuralrohr entwickelt sich beim Embryo das zentrale Nervensystem mit Rückenmark und Gehirn. Gibt es Störungen bei dieser Entwicklung, kann dies zu einem Neuralrohrdefekt führen. Dazu zählen 

• die Anencephalie, bei der unter anderem Teile des Gehirns und der Schädeldecke fehlen, oder 

• die verschiedenen Formen der Spina bifida (offener Rücken), wie beispielsweise eine Meningomyelozele. 

Die Folgen dieser Fehlentwicklung sind für das Kind je nach Ausprägung des Defektes äußerst unterschiedlich. Sie reichen von gar keinen und leichten Symptomen über Querschnittslähmung bis hin zum Tod.

Die Ursachen für Neuralrohrdefekte sind nicht immer klar. Gründe dafür können Chromosomenstörungen und erbliche Faktoren sein. Auch Umweltfaktoren spielen eine Rolle. Als gesicherter Risikofaktor gilt beispielsweise ein Folsäuremangel der werdenden Mutter. Außerdem können Infektionen oder ein Diabetes mellitus in der Frühphase der Schwangerschaft ein Auslöser sein ebenso wie der Gebrauch von Antiepileptika durch die Mutter.

Neuralrohrdefekte können bereits während der Schwangerschaft durch eine Ultraschalluntersuchung festgestellt werden.

Als Nierenagenesie bezeichnet man das Ausbleiben der Entwicklung einer oder beider Nieren beim ungeborenen Kind. Fehlt nur eine Niere (einseitige Nierenagenesie) kann dies durch die andere funktionsfähige Niere kompensiert werden. Die Lebensqualität des Betroffenen wird dadurch in der Regel nicht beeinträchtigt.

Fehlen jedoch beide Nieren (beidseitige Nierenagenesie) ist das Kind nicht lebensfähig. Bereits im Mutterleib kann der Fetus durch diesen Defekt keinen Urin produzieren. Dadurch kommt es zu 

• einem Oligohydramnion (verminderte Fruchtwassermenge) oder 

• einer Anhydramnie (Fehlen des Fruchtwassers). 

Das führt zu weiteren folgenschweren Fehlbildungen - etwa der Lunge, des Skeletts oder des Schädels (originäres Potter-Syndrom). Eine Therapie ist in diesem Fall nicht möglich. Viele Kinder sterben noch während der Schwangerschaft (Totgeburt) oder kurz nach der Geburt.

Während eine einseitige Nierenagenesie meist nur zufällig oder erst nach der Geburt festgestellt wird, kann die beidseitige Nierenagenesie schon während der Schwangerschaft per Ultraschalluntersuchung diagnostiziert werden.