Eine Meningomyelozele, auch Myelomeningozele genannt, ist eine angeborene Fehlbildung des Rückenmarks und eine schwere Form der Spina bifida (offener Rücken). Sie gehört zu den Neuralrohrdefekten. Bei dieser Art der Fehlbildung entsteht ein Spalt in der Wirbelsäule, durch den sich Teile des Rückenmarks und der Rückenmarkshäute (Meningen) nach außen stülpen. Dadurch kommt es in der Regel zu einer Querschnittslähmung des Kindes, die allerdings sehr unterschiedlich ausfallen kann.

Die Ursachen einer Spina bifida sind unklar. Wahrscheinlich spielen sowohl erbliche Faktoren also auch Umweltfaktoren ein Rolle. Als ein Risikofaktor gilt ein Folsäuremangel der werdenden Mutter. Deshalb wird der werdenden Mutter insbesondere in der Frühschwangerschaft die Einnahme von Folsäure empfohlen.

Außerdem kann ein Diabetes mellitus in der Frühphase der Schwangerschaft ein Auslöser sein ebenso wie der Gebrauch von Antiepileptika in der Schwangerschaft. Eine Meningomyelozele kann in der Regel schon während der Schwangerschaft durch eine Ultraschalluntersuchung festgestellt werden.

Nach der Geburt müssen betroffene Kinder meist so schnell wie möglich operiert werden, wobei die Meningomyelozele verschlossen wird. Dabei versucht man die normalen anatomischen Verhältnisse zu rekonstruieren. In der Regel brauchen Betroffene allerdings ihr Leben lang medizinische Betreuung.

Finden sich Chromosomenstörungen, etwa Trisomien, nicht in allen Zellen eines Menschen, spricht man von einem Mosaik. Das heißt, es kommen gleichzeitig Zellen mit normalem Chromosomensatz und Zellen mit abweichendem Chromosomensatz vor. Bei einer solchen Sonderform der Chromosomenstörung sind die Syndrome in der Regel deutlich schwächer ausgeprägt und der Verlauf der Störung meist deutlich milder. Außerdem können Mosaike manchmal auch nur auf die Plazenta beschränkt sein und das Kind an sich nicht betreffen.

Aus diesem Grund kommen bei der Chorionzottenbiopsie häufiger Mosaikbefunde vor als bei der Amniozentese. Die Interpretation solcher Mosaikbefunde ist nicht einfach. In diesen Fällen wird dann die Durchführung einer Nabelschnurpunktion (Chordozentese) empfohlen.

Bei multifaktoriellen Erkrankungen, wie zum Beispiel Diabetes mellitus (Typ 1 und 2), Bluthochdruck, Epilepsie oder Krebs, handelt es sich um Erbkrankheiten, die meist nicht allein durch einen einzigen Gendefekt ausgelöst werden, sondern bei denen mehrere Genveränderungen vorliegen. Damit die multifaktoriellen Erkrankungen ausbrechen, müssen zudem verschiedene Einflüsse von außen hinzukommen, bei denen der persönliche Lebensstil und verschiedene Umweltfaktoren eine große Rolle spielen. So kann etwa Zigarettenrauch, Alkoholmissbrauch, ungesunde Ernährung, eine falsche Körperhaltung und Bewegungsmangel ebenso eine Ursache für den Ausbruch der Erkrankung sein wie UV-Strahlung, Röntgenstrahlung oder Luftverschmutzung.

Daher treten diese Erkrankungen oft auch erst im Laufe des Lebens der Betroffenen auf und hängen unter anderem auch von deren Lebensstil ab. Manche multifaktoriellen Erkrankungen, wie etwa die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Neuralrohrdefekte oder die Hüftgelenksdysplasie (Fehlbildung der Hüftgelenkspfanne), können aber auch bereits während der Schwangerschaft durch verschiedene äußere Faktoren verursacht werden.