Glossar
G
Ein Gen ist ein kleines Teilstück der Desoxyribonukleinsäure (DNA), das die Informationen für verschiedene Merkmale und Funktionen des Körpers enthält – also quasi ein Informationsspeicher. In jedem menschlichen Chromosom sind tausende dieser Gene enthalten. Aktuellen Schätzungen zufolge besitzt der Mensch insgesamt etwa 20.000 Gene.
Eine Veränderung eines Gens wird als Genmutation bezeichnet. Hat sie schädliche Auswirkungen, spricht man von einem Gendefekt. Manchmal treten Erkrankungen, die durch einen solchen Gendefekt ausgelöst werden, bei einem oder beiden Elternteilen auf. Oft sind die Eltern aber unwissentlich nur die Überträger des Gendefektes, ohne selbst daran zu erkranken. Vor allem wenn beide Elternteile den gleichen Gendefekt tragen, kann die dadurch vererbte Erkrankung bei dem Kind ausbrechen.
Diese durch Gendefekte verursachten Erbkrankheiten zählen zu den so genannten seltenen Krankheiten, dazu zählen Krankheiten, von denen nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. Allerdings gibt es sehr viele verschiedene seltene Krankheiten. Daher schätzt man, dass allein in Deutschland insgesamt etwa vier Millionen Menschen an einer seltenen Krankheit leiden.
Ein Gendefekt beim Kind kann aber nicht nur vererbt werden, sondern auch während der Schwangerschaft, insbesondere in der Frühschwangerschaft, durch den Einfluss äußerer Faktoren (wie etwa Röntgenstrahlung, Wirkstoffe von Medikamenten) entstehen.
Bei einer Gastroschisis besteht eine Lücke meistens rechts neben dem Nabelschnuransatz. Dadurch gelangen die Organe aus dem Bauchraum in die Fruchthöhle und kommen so in Kontakt mit dem Fruchtwasser. Die Größe der Lücke und der Anteil der Bauchorgane, die in die Fruchthöhle gelangen sind unterschiedlich. Meistens jedoch kommt nur ein Teil des Darmes außerhalb des Bauchraumes. Fruchtwasser kann den Darm schädigen, weshalb vorgeburtlich regelmäßig kontrolliert werden sollte. Begleitfehlbildungen, Chromosomenstörungen oder andere genetische Syndrome sind selten, bei 10-20% der Fälle können jedoch Passagestörungen auftreten, die pränatal schwierig zu erkennen sind.
Vorgeburtliche Behandlungsmaßnahmen sind nicht notwendig. Üblicherweise werden diese Feten alle 2-3 Wochen kontrolliert und dabei die Fruchtwasser-Menge, die Weite des Darmes und des fetalen Wachstums beurteilt. Die Entbindung erfolgt in einem Perinatalzentrum mit Kinderchirurgie in der 37. SSW mittels eines Kaiserschnittes. Die operative Versorgung erfolgt normalerweise direkt im Anschluss der Geburt. Bei 70% aller Fälle gelingt der direkte Verschluss des Bauchwandes. Da der postoperative Nahrungsaufbau langsam erfolgen sollte, werden postoperativ diese Kinder normalerweise 3 Wochen stationär betreut. Die meisten Kinder können, sofern keine weiteren Fehlbildungen vorliegen, ein normales Leben führen
Das Gendiagnostikgesetz befasst sich mit sämtlichen Belangen rund um genetische Untersuchungen beim Menschen, der Verwendung von DNA-Proben, der molekularbiologischen Diagnostik, sowie der Abstammung in Deutschland. Es trat am 1. Februar 2010 in Kraft.
Im Mittelpunkt des Gendiagnostikgesetzes steht die Regelung von gendiagnostischen Untersuchungen am Menschen für medizinische Zwecke.
Es galt ein Weg zu finden, zwischen der Nutzung zahlreicher Vorteile der humangenetischen Untersuchungen und dem Schutz vor einer möglichen Diskriminierung. Dabei gilt das Grundprinzip der informationellen Selbstbestimmung. Das Gesetzt sichert dem Menschen zu, nicht über ein eventuell genetisch bedingt erhöhtes Risiko einer Erkrankung Auskunft geben zu müssen. Weiterhin besagt das Gesetz, dass genetische Untersuchungen nur dann zulässig sind, wenn die zu untersuchende Person dieser Analyse schriftlich eingewilligt hat. Kein Mensch kann zu einer genetischen Untersuchung gezwungen werden.
Der Mensch hat in der Regel 46 Chromosomen, die paarig vorliegen – also 23 Chromosomenpaare. 22 Chromosomenpaare werden als Autosomen bezeichnet. Die übrigen beiden Chromosomen sind die Geschlechtschromosomen (auch Gonosomen oder Heterochromosomen), die das Geschlecht eines Menschen bestimmen. Man nennt sie X- und Y-Chromosomen. Bei Frauen liegen zwei X-Chromosomen vor (XX), bei Männern ein X- und ein Y-Chromosom (XY).
In der Ei- und der Samenzelle ist jeweils nur ein halber Chromosomensatz, also 23 Chromosomen, enthalten. In der weiblichen Eizellen sind neben 22 Autosomen ein X-Chromosom, in den männlichen Spermienzellen neben 22 Autosomen aber entweder ein X- oder ein Y-Chromosom.
Das Geschlecht des Kindes wird daher durch das Gonosom der in die Eizelle eindringenden Spermazelle bestimmt.
Auch Geschlechtschromosomen können mitunter falsch verteilt werden. Zu diesen Störungen zählen beispielsweise das Klinefelter-Syndrom – dabei haben Jungen ein zusätzliches X-Chromosom (XXX)– oder das Ullrich-Turner-Syndrom, bei dem Mädchen nur ein X-Chromosom aufweisen (XO).