Yaş (yıl)	Trizomi 21e risk
	doğumda	12. GH
20	1527 de 1	1068 de 1
25	1352 de 1	946 de 1
30	895 de 1	626 de 1
31	776 de 1	543 de 1
32	658 de 1	439 de 1
33	547 de 1	383 de 1
34	445 de 1	297 de 1
35	356 de 1	249 de 1
36	280 de 1	187 de 1
37	218 de 1	152 de 1
38	167 de 1	112 de 1
39	128 de 1	89 de 1
40	96 de 1	64 de 1
41	73 de 1	51 de 1
42	55 de 1	36 de 1
44	30 de 1	20 de 1
	kapatınız

Sevgili anne-baba adayları,

Çocukların büyük bir kısmı sağlıklı doğarlar. Gene de tüm anne-baba adayları için aile planlaması ve gebelik, yoğun duyguların yaşandığı, arzu, ümit ama ayrıca güvensizlik dolu bir dönem demektir. Bu bilgilendirme broşüründe, size yardımcı olabilmek için prenatal tanının sunduğu olanakları özetledik. Burada sizi muayanelerin olanakları ve sınırları konusunda bilgilendirmekteyiz. Bu yöntemler, henüz doğmamış çocukta gelişim bozukluğunun, ve yapısal bozuklukların tanınmasını veya dışlanmasını sağlar.

Planlanan muayeneden önce sizinle özel görüşmemiz sırasında tüm sorularınıza cevap veriyoruz. Bu yüzden, planlanan muayeneye ait onam formunu lütfen danışmanlıktan sonra imzalayınız.

Prenatal (doğum öncesi) tanı ne demektir?

Henüz anne karnındaki doğmamış bir çocuğun sağlık durumunu tespit etmek amacıyla yapılan tüm tıbbi grişimler prenatal tanı başlığı altında toplanmaktadır. Yapılan muayeneler ve testler henüz doğmamış çocukta gelişim geriliğinin ve yapısal bozuklukların tanınmasını veya dışlanmasını sağlar. Hangi yöntemin kullanılacağı, gebelik haftasına ve özel durumlara (yaş, ailevi hastalıklar, anormal ultrason bulgusu) göre ayarlanır.

Tanı ve danışmaların yanı sıra, doğumdan hemen önceki tedavi yöntemleri de prenatal tıbbın alanına girer. Herşeyden önce, çocuğa doğumdan hemen sonra gerekli olacak tedaviler, doğumdan önce çok daha iyi planlanabilir. Bunun önemli bir parçası, çocuğunuzu doğumdan sonra takip ve tedavi edecek olan doktorlarla yapacağınız kişisel görüşmelerdir.

Doğmamış çocuğun hastalıklarının nedenleri nelerdir?

Burada bahsedilen, kromozom anomalileri, kalıtımsal hastalıklar veya organların kusurlu gelişimleridir.

KROMOZOM ANOMALİLERİ

Kromozomlarda oluşan tüm değişiklikler "kromozom anomalisi" olarak isimlendirilir. Bundan kasıt, kromozomların sayısında veya yapısındakı değişikliklerdir. Normalde bir insanın her hücresinde 46 tane kromozom vardır, 23‘ü anneden ve 23‘ü babadan gelir. Böylece her kromozom çift olarak bulunur.

 

Tesadüfi dağılım kusuru sonucu bir kromozom fazladan (iki yerine üç kez) bulunabilir. Böyle bir duruma Trizomi denir. En sık görülen 21. kromozomun trizomisidir; „Down sendromu“ (eskiden mongolizm denirdi) olarak da bilinir. Kromozomların yapısındaki küçük değişiklikler de doğmamış çocuğun gelişimini etkileyebilir. Her gebelikte böyle tesadüfi kromozom anomalileri için ufak bir risk vardır. Aile öyküsü ve kendi sağlık durumunuzun burada bir etkisi yoktur. Anne yaşı ilerledikçe, kromozom anomalisili çocuk doğması riski de artar, örneğin Down sendromu (trizomi 21).

Kromozom anomalisi riski, gebeliğin başlangıcında doğum zamanına kıyasla doğal olarak daha yüksektir, çünkü kromozom anomalisi olan durumlar, gebelikliğin devamında -doğa öyle istediği için- nadir olmayarak düşükle sonuçlanır.

KALITIMSAL HASTALIKLAR

Kalıtımsal hastalıklar, genlerdeki değişiklikler sonucunda ortaya çıkar. Aile içinde kalıtılırlar ve kurallı bir kalıtım yolu izlerler. Ancak, bu hastalıklar, yeni oluşan mutasyonlar yüzünden spontan olarak da ailede hastalık öyküsü bulunmayan insanlarda da ortaya çıkabilirler. Kalıtımsal hastalıklar, hem metabolizma işlevlerini hem de vücut yapısını ilgilendirebilirler. Bu hastalıklara yol açan gen değişiklikleri genellikle sadece belirli tarama testleriyle tespit edilebilir. İhtiyaç duyulduğu takdirde, bir genetik danışmanlık görüşmesi kapsamında ailenizdeki olası genetik hastalıklar ve bunların sonucları da değerlendirilebilirler.

 

Bazı kalıtımsal hastalıklar, doğumdan önce moleküler genetik yöntemlerle teshis edilebilirler.

 

Eğer bir ailede bilinen bir irsi hastalık yoksa, herhanği bir doğum öncesi tarama testi uygulamasi genellikle mümkün değildir; ancak nadir durumlarda bazi testler yapılabilir.

GELİŞME GERİLİKLERİ

Fetusda bir kromozom anomalisi olmadan da ortaya çıkabilen hastalık veya oluşum kusurları vardır. En sık, böbrekler ve idrar yolları, kalp ve beyinde görülür. Böyle oluşum kusurlarının nedenleri çoğunlukla bulunamaz. Bazen de ilaç kullanımı, ışın etkisi ve annenin geçirdiği enfeksiyonlar gibi dış etkenler oluşum kusurlarının nedeni olabilirler.

Prenatal tanıda muayene yöntemleri

Size, henüz doğmamış çocuğunuzun muayenesi ve sizin emniyetiniz için kapsamlı prenatal tanı olanakları sunuyoruz. Yüksek çözünürlüklü 3D/4D’yi de kapsayan ultrasonografi ve renkli doppler gibi modern tekniklerin yanısıra yüksek kalitede bir ekip sizinle ilgilenecek.

Size yapılan muayenenin maksimum güvenilirligini sağlayabilmek için istenen tetkik en uygun zamanlama ile yapılmalıdır. Eğer yapılacak muayene örneğin 11+0 gebelik haftasından (GH) itibaren mümkünse bu, en azından 12. GH içinde olmanız gerek demektir.

Genel Tablo

Muayene yöntemi	Uygun zaman	Amaç
İlk trimester tarama testi	12+0 - 13+0 GH	Trizomi 21 için risk hesaplanması
Koryok villüs örneklemesi	Ab 11+0 GH ‘dan itibaren	Kromozom analizi, trizomi 21 dışlanması
Amniyosentez	Ab 14+1 GH ‘dan itibaren	Kromozom analizi, trizomi 21 dışlanması
Üçlü Test	Ab 15+0 GH ‘dan itibaren	Trizomi 21 için risk hesaplanması
Alfa-Feto-Protein (AFP)	Ab 15+0 GH ‘dan itibaren	yarıklanma kusurları için risk tahmini (nöral tüp defekti)
Kordosentez	Ab 18+0 GH ‘dan itibaren	Kromozom analizi, trizomi 21 dışlanması
Detayli Organ Ultrasonu / Ekokardiyografi	19+0 - 20+6 GH	Yapisal anomali ve gelişim bozukluklarının tanınması veya dışlanması
Dopplersonografi	Ab 26+0 GH ‘dan itibaren	gelişim bozukluklarının erkenden tanınması
kapatınız