Özel fetal anomali tarama tetkikleri / fetal Ekokardiografi
Bu muayene, „Gebelik Talimatı“nda öngörülen ultrasondan daha kapsamlıdır. Değerlendirme gücü yüksek resimler sağlar ve bugünkü bilgilerimize göre tekrarlanan uygulamalarda dahi anne ve bebeğe zarar vermez. Böylece, ultrason yardımıyla bebekteki anomali ve hastalıkların birçoğu teshis edilebilir veya dışlanabilir.
Ancak bunun yanında açıkca ifade etmek gerekir ki, modern gereçlere, büyük bir özene ve doktorun engin tecrübesine rağmen bütün anomaliler veya hastalıklar tanınamayabilirler.
Bu muayenenin bir diğer bölümü de ekokardiografidir. Bununla, kalbin yeri, büyüklüğü ve simetrisi, kalp yapılarının anatomisi, kalp kapaklarının fonksiyonu, kalp frekansi ve büyük damarların yerleri değerlendirilmektedir.
Renkli Doppler sonografi
Doppler sonografi, uteroplasental ve fetoplasental dolaşımın (rahim ile placenta arasındaki ve fetus ile placenta arasındaki kan akımı) çok detaylı muayene edilebilmesini sağlar. Bu yöntemde, ultrason dalgalarının yardımıyla akan kanın hızı ve yönü belirlenebilir (hemodinamik).
Eğer henüz doğmamış bebeğin beslenmesinin karşılanmasında akut veya kronik yetersizlik şüphesi varsa gebeliğin ileri dönemlerinde bu yöntemi ek olarak uygulamaktayız.
3D/4D-Ultrason
Giderek daha fazla sayıda anne-baba adayı, bu yöntemin sağladıgı muhteşem resimlerle ilgilenmekteler. Suratın yüzeyinin ve diğer vücut bölgelerinin üçboyutlu, plastik bir temsili resmi, hızlı bilgisayarlarla özel resim rekonstrüksiyonuyla sağlanır. Ayrıca, tek tek iç organlar ve damarların dallanması her yönden izlenebilir.
Birçok ince kesit yüzeyi (2 D), ultrason cıhazının bilgisayarında tek bir üçboyutlu görüntü oluşturacak şekilde birleştirilir. Burada, öncelikle, diğer muayene yöntemlerinden daha fazla bütünleyici bilgi edinme şansi bulunmaktadir.
Erken dönem anomali tanısı ve birinci trimester tarama testi
Bu ultrason incelemesiyle henüz daha gebeliğin erken döneminde bir çok anomali dışlanabilmektedir (erken dönem anomali tanısı). Ayrıca, fetal ense kalınlığının ölçümü ile trizomi 21 riskini de hesaplayabiliyoruz. İncelemelerin değerlendirme gücü, bebeğin burun kemiğinin incelenmesi ve anneden kan alınarak yapılan testlerle (PAPP-A ve serbest ß-HCG ölçümü) daha da artırılmaktadir.
| Değerlendirilen faktörler |
Down sendromu tanıma oranları |
| Yaş |
40% |
serbest-ßHCG / PAPP-A
(11+0 – 13+6 Gebelik haftası) |
65% |
| Ense kalınlığı |
80% |
Ense kalınlığı + serbest-ßHCG + PAPP-A
|
90% |
Disiplinler Arası İşbirliği
Prenatal tıp alanına, doğumdan önceki dönemde danışmanlık ve tanının yanısıra tedavi yöntemleri de dahildir. Herşeyden önce, doğumdan sonra çocuk için gerekli olan tedavi, doğum öncesi dönemde en uygun şekilde planlanabilir. Bunun da en önemli kısmı, çocuğunuzu doğumundan sonra tedavi edecek olan doktorlarla yapacağınız görüşmelerdir. Gerektiği takdirde, başka uzmanlık alanlarından mütehassısların da, örnegin çocuk doktorlarının veya çocuk kardiyologlarının, görüşleri alınır. Her karar vermeniz gereken durumda size her türlü desteği sunmaya hazırız.
Amniosentez
Bu ek analiz, geleneksel gebelik kontrollerini aşan bir yöntemdir ve bizim muayenehanemizde detaylı bir danışmanlık ile bağlantılıdır. Bu yöntemle, örneğin kromozom anomalilerini, nöral tüp defektlerini ve belli bazı önkoşulların varlığında kalıtımsal hastalıkları tespit edebiliriz.
Bu muayenede alınan amnion sıvısı, işlemden sonrakı 24 saat içinde tamamen yeniden oluşur. Analizin kesin sonucu belli olana kadar geçen bekleme süresinde size ön bilgi vermesi açısından, talep edilmesi halinde hızlı test de (PCR veya FISH) yapabiliriz.
Koryonvillüs örneklemesi / Plasentasentez
Plasenta (anne ile bebek arasında iletimi sağlar, erken gebelikte koryon denir) döllenmiş yumurta hücresinden kaynağını aldığı için, buradaki hücreler bebeğin kromozomlarının incelenmesi amacıyla kullanılabilir.
Ultrasonografide embryoda anomali saptanması, birinci trimester tarama testine yüksek risk tespit edilmesi (bakınız 2), aile öyküsünde kalıtımsal hastalıklar veya metabolizma hastalığı bulunması durumlarında ya da acilen erken tanı talep edilmesi halinde koryonvillüs örneklemesi uyğulanır.
Kordosentez / Intrauterin kan transfüzyonu
Kordosentez, kan grubu uyuşmazlığı, gebelikte enfeksiyon, bebekte kansızlık (anemi), bebekte metabolizma hastalığı süphesi ve gebeliğin ileri haftalarında ultrasonografide anomali saptanması gibi özel durumlarda uygulanmaktadır. Bu yöntemle, yaklaşık 2 ml bebek kanı alınır.
Bu girişim, ancak tamamlanmış 18. gebelik haftasından itibaren uygulanabilir. Özel koşullarda bu ponksiyon sırasında ilaç veya kan ürünleri de doğmamiş bebeğin dolaşımına verilebilir (intrauterin transfüzyon).
Amnion sıvısı doldurulması
Amnion sıvısının miktarının azaldığı durumlarda, ultrasonografide görüş koşulları ve buna bağlı olarak henüz anne karnındaki bebeğin tanı amaçlı incelenmesi belirgin şekilde kısıtlanır (Daha fazla amnion sıvısı = daha iyi dalga iletimi). Bu durumda, amnion kesesi oluklu bir iğne ile ponsiyone edilir ve sıvı ile doldurulur. Amnion sıvısı yeniden doldurulduktan sonra, fetüsün sadece yüzeyi daha iyi görünmekle kalmaz; ayrıca mide ve mesanenin dolumu gibi normal fonksiyonlar da gözlenebilir.
Organ ponksiyonu
Hastalıkların kesin olarak tanısının konabilmesi için bazı durumlarda fetal organlardan biopsi yapmak gerekebilir. Bu durum çoğunlukla sıvı örneklemesi şeklindedir. Örneğin, hidrotorax olarak adlandırılan fetal göğüs kafesinde sıvı toplanması durumu, asit olarak adlandırılan fetal karın içinde sıvı toplanması durumu veya yumurtalık kistleri yada vücut içerisindeki diğer kistler gibi. Bir kistin ponksiyonu ve boşaltılması çoğunlukla tedavisi anlamına da gelir. Alınan sıvının içinde yeterli miktarda fetal hücrelerde varsa ek olarak bu hücrelerde fetal kromozom analizi de yapılabilir.
Jinekolojik Sonografi
Jinekolojik sonografi alanında da 2D ve 3D (2 ve 3 boyutlu) ultrasonografik muayeneleri de kapsayan çok çeşitli muayene olanakları sunuyoruz; örneğin kadın iç organlarının (rahim, endometrium, yumurtalıklar ve yumurtalık yolları) abdominal ve vaginal yoldan ultrasonografik incelenmesi gibi. En yeni 4D (4 boyutlu) transvaginal sonda, zor jinekolojik muayenelerde daha iyi bir tanı güvenilirligi sağlamaktadır. İyi huylu ve kötü huylu hastalıkların ayırıcı tanısında damarlanmayı göstermek için renkli Doppler ve Doppler ultrasonografi uygulanmaktadır
PAPP-A ve serbest ß-HCG (İkili Test)
PAPP-A (İngilizceden: pregnancy-associated plasma protein A) ve serbest ß-HCG (hamilelige özgü HCG hormonun bir kısmı) plasentada üretilir ve hamileliğin ilk trimesterinde anne kanında ikili test kapsamında ölçülür. Fetusta Down sendromu olması durumunda PAPP-A azalır, ß-HCG ise yükselir. Buradaki kan alma işlemi ultrasonografik muayene ile yakın zamanda yapılmaldır.
Beraberinde ense kalınlığının ölçülerek ve anne yaşı da dikkate alınarak tüm Down sendromu olgularının yaklaşık %90’ı tanınmaktadır. Yapılan muayenelerin yaklaşık %5’inde fetusde hiçbir kromozom anomalisi bulunmamasına rağmen yanlış bir yüksek risk bulunabilir.
Bu nedenle bu test kesin tanı sağlamaz. Ancak, ölçülen PAPP-A değerine bağlı olarak, anne adayının yaşına, ß-HCG ölçümü ile kombine edilmesine ve ultrasonda belirlenen ense kalınlığına da dayanarak bir engellilik durumu için istatistiki bir olasılık hesabı sunar.
Üçlü Test (15+0 gebelik haftasından itibaren)
Üçlü test, gebenin yaşına, vücut ağırlığına, önceki gebeliklerinde kromozom anomalili bir çocuk olup olmamasına, kan alındığı zamanki kesin gebelik yaşına ve kanda üç biyokimyasal ölçüte (serbest östriol, ß-HCG ve AFP [alfa-fetoprotein]) dayanarak Down sendromu için risk hesaplanmasına olanak sağlar.
Down sendromlu bir bebek bekleyen bazı gebelerde, alfa-1-fetoprotein ve serbest östriol değerleri azalmış, buna karşın ß-HCG artmış bulunur. Down sendromunu bu testle tanıma olanağı %60 civarındadır ve ilk trimester testine kiyasla düşüktür. Ama bir avantajı, nöral tüp defektinin (açık sırt) tanınmasına olanak vermesidir. Daha çok, gebeliğin daha geç dönemlerinde risk hesaplanması isteyen kadınlar için uygun bir yöntemdir.
Kanda AFP ölçümü
AFP (alfa-1-fetoprotein), henüz doğmamış bebeğin belirli bir dokusu (embryoblastin iç yaprağı) tarafından üretilmektedir. Belirgin şekilde artmış alfa-1-fetoprotein konsantrasyonu, karın duvarının kapanma kusuruna (örnegin karin duvari defekti) veya nöral tüpün kapanma kusuruna (spina bifida aperta=açık sırt gibi nöral tüp defektinde) işaret edebilir. Çünkü bu özel durumlarda, alfa-1-fetoprotein önce amnion sıvısına, oradan da gebenin kanına geçmektedir: Örneğin nöral tüp defektinde fetusun beyin-omurilik sıvısı amnion sıvısına sızar. Bu nedenle, amnion sıvısında AFP miktari artar ve nihayetinde gebenin kan dolaşımına da yüksek konsantrasyonda geçer. |
