Возраст	Вероятность появления трисомии 21
	при рождении	на 12 нед. берем.
20	1 из 1527	1 из 1068
25	1 из 1352	1 из 946
30	1 из 895	1 из 626
31	1 из 776	1 из 543
32	1 из 658	1 из 439
33	1 из 547	1 из 383
34	1 из 445	1 из 297
35	1 из 356	1 из 249
36	1 из 280	1 из 187
37	1 из 218	1 из 152
38	1 из 167	1 из 112
39	1 из 128	1 из 89
40	1 из 96	1 из 64
41	1 из 73	1 из 51
42	1 из 55	1 из 36
44	1 из 30	1 из 20
	Закрыть

Дорогие будущие родители,

большое количество младенцев рождаются здоровыми. И все же для всех действует одно правило: планирование семьи и беременность – это интенсивный период, полный чувств, желаний, надежд, а также сомнений. Чтобы помочь Вам немного, мы составили для Вас перечень возможностей предродовой диагностики. При этом мы информируем Вас о возможностях и пределах обследований. Эти меры проводятся для исключения или распознания пороков плода.

 

Перед запланированным обследованием у Вас есть возможность задать нам любые вопросы, на которые мы ответим во время индивидуальной беседы с Вами, поэтому подписание письменного согласия на проведение запланированного обследования отложите на момент окончания этой беседы.

Что означает «пренатальная диагностика»?

В определении «пренатальная диагностика» собраны все медицинские обследования, с помощью которых можно узнать состояние здоровья плода в утробе матери. Задача обследований – исключение или распознание пороков развития плода.

Какой именно метод нужно использовать, зависит от недели Вашей беременности и особенных признаков (возраст, семейная предрасположенность, необычный результат ультразвукового обследования).

Помимо диагностики и консультации к пренатальной диагностике также относится лечение еще до рождения младенца. Возможно необходимое лечение ребенка можно значительно лучше спланировать до его рождения, чем после его появления на свет. Большое значение имеют беседы с врачами, которые будут проводить лечение Вашего ребенка после рождения.

Какие причины возникновения заболеваний у плодов?

Причинами могут быть: хромосомные нарушения, наследственные заболевания или пороки развития закладок органов.

Хромосомные нарушения

Хромосомные нарушения обозначают отклонения от нормы у носителей генетического материала: при этом измененной может быть количество или структура хромосом. Как правило, в каждой клетке человека находится 46 хромосом, 23 – от матери и 23 – от отца. Тем самым у каждой хромосомы есть пара. В результате случайной ошибки при распределении может случиться, что получится переизбыток хромосом (3 вместо 2). В таком случае речь идет о трисомии. Чаще всего встречается трисомия 21, известная как синдром Дауна. Небольшие изменения в структуре хромосом тоже могут повлиять на развитие плода. Во время каждой беременности существует минимальный риск появления таких случайных хромосомных нарушений. Предыстория Вашей семьи и состояние Вашего здоровья никак на это не влияют. С возрастом растет и риск рождения ребенка с отклонением в количестве хромосом, например, с синдромом Дауна (трисомия 21).

В начале беременности риск хромосомной аномалии, как правило, выше, чем к моменту рождения, так как при хромосомных нарушениях – по велению самой природы – во время беременности может произойти смерть плода.

Наследственные заболевания

Причиной наследственных заболеваний являются изменения в генетическом материале. Они передаются по семейной линии и продолжают наследственность из поколения в поколение. Но наследственные заболевания могут появиться в единичном случае у одного из членов семьи, ничем не выделявшимся до этого времени по причине новых мутаций. Наследственные заболевания могут коснуться как функций обмена веществ, так и строения тела. Изменения генов, которые собственно и являются причинами наследственных заболеваний, можно, как правило, установить только с помощью целенаправленных поисковых тестов. По желанию наличие возможных наследственных заболеваний в родословном дереве семьи можно попытаться найти в ходе генетической консультации в комбинации с консультацией о возможных последствиях. Некоторые наследственные заболевания можно диагностировать еще до родов с помощью методов молекулярной генетики. В семьях, в которых не было известно случаев наследственных заболеваний, предродовые поисковые тесты на наличие определенных заболеваний возможны только в редких случаях.

Пороки развития

Существуют также заболевания или пороки развития плодов, причиной которых не всегда является хромосомное нарушение. Чаще всего поражаются почки и мочевыводящие пути, сердце и головной мозг. Причины таких пороков развития зачастую невозможно найти. Иногда могут повлиять внешние факторы: медикаменты, излучение или материнские инфекции.

Методы обследования в пренатальной диагностике

Для обследования Вашего еще нерожденного ребенка и для Вашей уверенности мы предлагаем Вам широкий спектр услуг в области пренатальной диагностики. Помимо современной техники, напр., ультразвуковая и цветная допплеровская техника высокого разрешения, включая трехмерное и четырехмерное изображение, Вас также ожидает высококвалифицированный коллектив нашего кабинета.

Чтобы предложить Вам максимальную надежность обследования, желаемое обследование должно проводиться в самый оптимальный момент. Если проведение обследования возможно, например, с 11+0 недели беременности (нед. берем.), то это значит, что Вы должны быть минимум на 12-ой неделе беременности.

Общая таблица

Метод обследования	Оптимальный срок	Цель
Скрининг в первые 3 месяца	12+0 – 13+0 нед. берем.	Определение степени риска появления трисомии 21
Биопсия хориона	С 11+0 нед.береем.	Исследование хромосом, исключение трисомии 21
Исследование околоплодных вод	С 14+1 нед. берем.	Исследование хромосом, исключение трисомии 21
Трипл-тест	С 15+0 нед. берем.	Расчет степени риска появления трисомии 21
Альфа-фетопротеин (АФП)	С 15+0 нед. берем.	Определение степении риска появления расщепленного позвоночника
Пункция пуповины	С 18+0 нед. берем.	Исследование хромосом, исключение трисомии 21
Дифференцированный ультразвук органов / эхокардиография	19+0 – 20+6 нед. берем.	Исключение или распознание пороков развития
Допплерография	С 26+0 нед. берем	Раннее распознание порока развития
Закрыть