Специальная диагностика пороков развития / фетальная эхокардиография

Это обследование значительно обширнее, чем предусмотренный программой медицинского обслуживания во время беременности и после родов ультразвук.
Это обследование предоставляет очень четкие снимки и, насколько известно на сегодняшний день, оно не приносит вреда ни матери, ни ребенку даже при повторном применении. Тем самым с помощью ультразвукового обследования можно диагностировать и, прежде всего, исключить большое число пороков развития или заболеваний ребенка. С другой стороны нужно настоятельно указать на то, что даже современная техника, большая тщательность и огромный опыт врача не могут распознать все пороки развития или заболевания. Следующим компонентом этого обследования является эхокардиография. С ее помощью мы определяем положение, размер и симметрию сердца, анатомию структур сердца, функцию клапанов сердца, частоту биения сердца и расположение больших сосудов.

Цветная допплерография

Очень детальное исследование кровяного потока, который проходит между маткой и плацентой и между плодом и плацентой, предлагает допплерография. В ходе такого обследования можно определить с помощью ультразвуковых волн направление и скорость течения крови (гемодинамика).
Этот метод мы дополнительно применяем во время поздних сроков беременности, если есть подозрение на острые или хронические явления при снабжении еще нерожденного ребенка.

Трехмерный и четырехмерный ультразвук

Все больше будущих родителей интересуются захватывающими снимками, которые предлагает этот метод обследования. Пластичное, трехмерное изображение поверхности лица и других регионов тела достигаются с помощью специальных реконструкций снимков в скоростных компьютерах. Можно также увидеть с разных перспектив отдельные внутренние органы или «сосудистые деревья». Из большого количества тонких послойных уровней в компьютере ультразвука получается трехмерное изображение. Это, в первую очередь, дает нам возможность получить дополнительную информацию.

Ранняя диагностика пороков развития с помощью скрининга в течение первых трех месяцев беременности

С помощью этого ультразвукового обследования можно уже заранее исключить многие пороки развития (ранняя диагностика пороков развития). Кроме того, с помощью измерения толщины фетального воротникового пространства мы можем рассчитать риск появления трисомии по хромосоме 21 (синдром Дауна). Еще более точной будет информация после проведения обследования детской носовой кости и материнской крови (плазменный протеин А и свободный ß-хорионический гонадотпропин).

 

Учитывающиеся факторы	Вероятность диагностирования синдрома Дауна
Возраст	40%
Плазменный протеин А и свободный ß-хорионический гонадотпропин (11/0 – 13/6 неделя беременности)	65%
Толщина воротникового пространства	80%
Толщина воротникового пространства + плазменный протеин А + свободный ß-хорионический гонадотпропин	90%

Междисциплинарное сотрудничество

Кроме диагностики и консультации в область пренатальной медицины относится также лечение еще до рождения самого ребенка. В первую очередь можно еще до рождения оптимально спланировать необходимое лечение ребенка, которое необходимо будет провести после его рождения. Большую роль играют при этом личные беседы с врачами, которые будут проводить лечение Вашего ребенка после родов. В случае необходимости мы привлекаем специалистов других областей медицины, например, педиатров или детских кардиологов. Независимо от момента принятия Вашего решения, мы предложим Вам любую необходимую поддержку.

Амниоцентез

Это дополнительное обследование не входит в традиционную программу обслуживания беременных и дополняется у нас детальной консультацией. С помощью этого обследования мы в состоянии распознать, например, хромосомные нарушения, расщепленный позвоночник (спина бифида) и – в определенных случаях – также наследственные заболевания.
Количество взятых для обследования околоплодных вод образуется снова в течение суток. Чтобы во время ожидания сообщить Вам первые данные до предоставления окончательного результата, мы предлагаем провести по желанию быстрый тест (PCR или FISH).

Биопсия хориона / пункция плаценты

Так как плацента (называемая в ранний период беременности хорионом) происходит от оплодотворенной яйцеклетки, из нее можно взять клетки для проведения анализа хромосом плода. Это исследование имеет смысл проводить, если в ультразвуковом изображении эмбриона выделяются необычные признаки, при повышенном риске в ходе скрининга в период первых трех месяцев беременности, при наследственных заболеваниях или нарушениях обмена веществ в семье или при Вашем сильном желании провести раннюю диагностику.

Пункция пуповины / внутриматочная трансфузия крови

К пункции пуповины прибегают только в специальных случаях, как например, при непереносимости групп крови, инфекций во время беременности, детской анемии, при подозрении на нарушения обмена веществ у плода и при необычных признаках на ультразвуковом изображении на последних неделях беременности. Для этого берется проба крови плода (2 мл). Эту процедуру можно проводить только после 18-ой недели беременности. В специальных случаях через пункцию можно ввести в кровообращение плода медикаменты или компоненты крови (внутриматочная трансфузия).

Наполнение околоплодных вод

При недостаточном количестве околоплодных вод в значительной степени ограничиваются условия видимости и тем самым диагностическая изображаемость плода во время ультразвука (чем больше околоплодных вод, тем лучше звукопроведение). Для этого плодный пузырь пунктируется полой иглой и наполняется жидкостью. После наполнения плодного пузыря можно не только лучше рассмотреть поверхности плода, но и наблюдать за нормальными функциями, как наполнение желудка и мочевого пузыря.

Пункции органов

Пункция фетального органа проводится в том случае, если необходим материал для выяснения наличия определенных заболеваний. Как правило, это касается обследований жидкостей, напр., при скоплениях жидкости в грудной клетке плода или в области живота, при кистах яичников или других кистозных образованиях в теле. Пункция и опорожнение кисты является в большинстве случаев уже лечением. Если во взятой пробе жидкости будет достаточно фетальных клеток, можно дополнительно провести хромосомный анализ плода.

Гинекологическая сонография

В области гинекологической сонографии мы проводим двух- и трехмерные ультразвуковые обследования, например, абдоминальное, т.е. вагинальное ультразвуковое обследование женского малого таза с изображением матки, эндометрия, придатков (яичников и, возможно, яйцевода). Совершенно новый четырехмерный трансвагинальный зонд предлагает при этом гарантию улучшенного диагноза при комплексных гинекологических обследованиях. Чтобы изобразить снабжение сосудов при доброкачественных и злокачественных заболеваниях, используется цветной допплер и допплерография.

Плазменный протеин А и свободный ß-хорионический гонадотпропин

Плазменный протеин А и свободный ß-хорионический гонадотпропин (часть типичного для беременности гормона – хорионического гонадотропина) образуются в плаценте, их можно определить в рамках двойного теста в материнской крови в период первых трех месяцев беременности.

У плодов с синдромом Дауна количество плазменного протеина А уменьшенное, а свободного ß-хорионического гонадотпропина – увеличенное. Взять пробу крови нужно незадолго до ультразвукового обследования. Вместе с показателем толщины воротникового пространства и возрастом матери в 90 % случаев можно диагностировать у плода синдром Дауна. В 5 % обследований ошибочным образом определяется очень высокая степень риска, хотя хромосомных нарушений нет.

Тем самым тест предоставляет не диагноз, а только статистическую вероятность негативного влияния в зависимости от определенного показателя плазменного протеина А, всегда ссылаясь на возраст беременной и в комбинации с определением ß-хорионического гонадотпропина и определенной в ходе ультразвука толщины воротникового пространства.

Трипл-тест (с 15+0 недели беременности)

Трипл-тест предоставляет расчет фактора риска появления синдрома Дауна на основе Вашего возраста, веса, прежних беременностей с ребенком с нарушением в хромосомах, точного возраста в период беременности на момент взятия пробы крови и трех биохимических показателей в крови (эстриол, ß-хорионический гонадотпропин и АФП (альфа-фетопротеин)). У некоторых беременных, которые ожидают ребенка с синдромом Дауна, показатели альфа-фетопротеина и свободного эстриола сниженные, а ß-хорионического гонадотпропина – повышенные.
Процент распознания составляет всего около 60 %, что по сравнению с тестом, проведенным в период первых трех месяцев беременности, довольно низкий. Но преимущество этого теста – распознание расщепленного позвоночника, поэтому он подходит скорее всего женщинам, которые хотят узнать степень риска в период беременности немного позже.

Определение альфа-фетопротеина (АФП) в крови

Альфа-фетопротеин (АФП) образуется в определенной ткани плода (внутренний зародышевый листок эмбриобласта). Значительно повышенная концентрация альфа-фетопротеина может указывать на порок развития брюшной стенки или расщепленного позвоночника, так как при этих особенностях альфа-фетопротеин попадает в околоплодные воды и потом в кровь беременной. При расщепленном позвоночнике, например, фетальная жидкость головного и спинного мозга попадает в околоплодные воды. В результате этого количество альфа-фетопротеина в околоплодных водах увеличивается и потом он в повышенной концентрации попадает в кровообращение беременной.