Alter (Jahre)	Risiko für Trisomie 21
	bei Geburt	i.d. 12. SSW
20	1 von 1527	1 von 1068
25	1 von 1352	1 von 946
30	1 von 895	1 von 626
31	1 von 776	1 von 543
32	1 von 658	1 von 439
33	1 von 547	1 von 383
34	1 von 445	1 von 297
35	1 von 356	1 von 249
36	1 von 280	1 von 187
37	1 von 218	1 von 152
38	1 von 167	1 von 112
39	1 von 128	1 von 89
40	1 von 96	1 von 64
41	1 von 73	1 von 51
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44	1 von 30	1 von 20
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Liebe werdende Eltern,

die große Mehrzahl aller Kinder wird gesund geboren.
Für fast alle gilt dennoch: Familienplanung und Schwangerschaft bedeuten eine intensive Phase voller Gefühle, Wünsche, Hoffnungen und auch Unsicherheiten. Um Ihnen eine Hilfestellung zu geben, haben wir für Sie mit dieser Informationsbroschüre die Möglichkeiten der vorgeburtlichen (pränatalen) Diagnostik zusammengefasst. Dabei informieren wir Sie über die Möglichkeiten und Grenzen der Untersuchungen. Diese Maßnahmen dienen dem Ausschluss oder der Erkennung von Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen des ungeborenen Kindes.

Vor einer geplanten Untersuchung gehen wir in einem persönlichen Gespräch auf alle Ihre Fragen ein. Unterzeichnen Sie bitte deshalb die Einverständniserklärung zu der geplanten Untersuchung erst nach der Beratung.

Was bedeutet Pränataldiagnostik?

Unter dem Begriff Pränataldiagnostik werden alle medizinischen Untersuchungen zusammengefasst, die helfen, den Gesundheitszustand des ungeborenen Kindes im Mutterleib zu erkennen. Die Untersuchungen dienen dem Ausschluss oder der Erkennung von Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen des ungeborenen Kindes.

Welche Methode eingesetzt wird, richtet sich nach Ihrer Schwangerschaftswoche (SSW) und der speziellen Fragestellung (Alter, familiäre Vorbelastung, auffälliger Ultraschallbefund).

Zum Gebiet der Pränatalmedizin gehören neben Diagnostik und Beratung auch Behandlungsmaßnahmen bereits vor der Geburt. Vor allem kann die nach der Entbindung eventuell notwendige Therapie des Kindes bereits vor der Geburt deutlich besser geplant werden. Wesentlichen Anteil daran haben persönliche Gespräche mit den Ärzten, die Ihr Kind nach der Entbindung behandeln werden.

Was sind die Ursachen für Erkrankungen des Ungeborenen?

Es handelt sich dabei um Chromosomenstörungen, Erbkrankheiten oder Fehlentwicklungen der Organanlagen.

CHROMOSOMENSTÖRUNGEN

Chromosomenstörungen bedeuten bei den Trägern der Erbanlagen Abweichungen von der Norm: Hierbei können Anzahl oder Struktur der Chromosomen verändert sein. Normalerweise besitzt ein Mensch in jeder Zelle 46 Chromosomen, 23 von der Mutter und 23 vom Vater. Jedes Chromosom existiert somit als Paar. Durch zufällige Verteilungsfehler kann ein Chromosom überzählig (dreimal anstatt zweimal) vorliegen. Man spricht dann von Trisomie. Am häufigsten ist die Trisomie des Chromosomens 21, bekannt als „Down-Syndrom“ (früher Mongolismus). Kleine Veränderungen im Aufbau der Chromosomen können ebenfalls einen Einfluss auf die Entwicklung des Ungeborenen haben. In jeder Schwangerschaft besteht ein kleines Risiko für solche zufälligen Chromosomenstörungen. Die Vorgeschichte Ihrer Familie und Ihre eigene Gesundheit haben hierauf keinen Einfluss. Mit zunehmendem Alter steigt das Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer abweichenden Chromosomenzahl, beispielsweise mit Down-Syndrom (Trisomie 21).

Zu Beginn der Schwangerschaft ist das Risiko für eine chromosomale Anomalie naturgemäß höher als zum Zeitpunkt der Geburt, da es bei Chromosomenstörungen – von der Natur so gewollt – im Verlauf der Schwangerschaft nicht selten zum Fruchttod kommt.

ERBKRANKHEITEN

Erbkrankheiten werden durch Veränderungen des Erbgutes hervorgerufen. Sie werden familiär weitergegeben und folgen einem regelmäßigen Erbgang. Erbkrankheiten können jedoch auch aufgrund von Neumutationen sporadisch bei einem bis dahin familiär unauffälligen Menschen entstehen. Die Erbkrankheiten können sowohl die Stoffwechselfunktionen als auch den Körperbau betreffen. Veränderungen der Gene, die zu den eigentlichen Erbkrankheiten führen, kann man in der Regel nur durch gezielte Suchtests feststellen. Bei Bedarf können in einem humangenetischen Beratungsgespräch eventuelle Erbkrankheiten im Stammbaum Ihrer Familie herausgefunden werden, verbunden mit einer Beratung über etwaige Konsequenzen. Einige Erbkrankheiten sind bereits vorgeburtlich mit den Methoden der Molekulargenetik diagnostizierbar. Bei Familien, in denen bislang keine Erkrankungsfälle bekannt sind, sind vorgeburtliche Suchtests auf das Vorliegen bestimmter Erkrankungen nur selten möglich.

ENTWICKLUNGSSTÖRUNGEN

Es gibt auch Erkrankungen oder Fehlbildungen des Ungeborenen, die nicht immer mit einer Chromosomenstörung einhergehen. Am häufigsten betroffen sind Nieren und Harnwege, Herz und Gehirn. Ursachen für solche Fehlbildungen sind oft nicht zu finden. Manchmal können äußere Einflüsse wie Medikamente, Strahleneinwirkung oder mütterliche Infektionen zugrunde liegen.

Untersuchungsmethoden in der pränatalen Diagnostik

Zur Untersuchung Ihres ungeborenen Kindes und Ihrer Sicherheit bieten wir Ihnen ein umfangreiches Spektrum der Pränataldiagnostik. Neben modernster Technik, wie etwa hochauflösender Ultraschall- und Farbdopplertechnik einschließlich 3D/4D erwartet Sie ein hochqualifiziertes Praxisteam.

Damit wir Ihnen die maximale Sicherheit der Untersuchung bieten können, sollte die gewünschte Untersuchung zu einem optimalen Zeitpunkt stattfinden. Wenn die Untersuchung z. B. ab der 11+0. Schwangerschaftswoche (SSW) möglich ist, dann bedeutet dies, dass Sie sich mindestens in der 12. SSW befinden müssen.

Tabellenübersicht

Untersuchungs- methode	Opt. Zeit- punkt	Ziel
Ersttrimester-Screening	12+0 - 13+0 SSW	Risikoabschätzung für eine Trisomie 21
Chorionzottenbiopsie	Ab 11+0 SSW	Chromosomenuntersuchung, Ausschluss Trisomie 21
Fruchtwasseruntersuchung	Ab 14+1 SSW	Chromosomenuntersuchung, Ausschluss Trisomie 21
Triple-Test	Ab 15+0 SSW	Risikoberechnung für eine Trisomie 21
Alpha-Feto-Protein (AFP)	Ab 15+0 SSW	Risikoabschätzung auf eine Spaltfehlbildungen („offener Rücken“)
Nabelschnurpunktion	Ab 18+0 SSW	Chromosomenuntersuchung, Ausschluss Trisomie 21
Differenzierter Organ-Ultraschall / Echokardiographie	19+0 - 20+6 SSW	Ausschluss oder Erkennung von Fehlbildungen und Entwicklungstörungen
Dopplersonographie	Ab 26+0 SSW	Frühzeitige Erkennung einer Entwicklungsstörung
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