Spezielle Fehlbildungsdiagnostik / fetale Echokardiographie

Diese Untersuchung ist wesentlich umfangreicher als der gemäß den Mutterschaftsrichtlinien vorgesehene Ultraschall. Sie liefert aussagekräftige Bilder und verursacht nach heutigem Kenntnisstand selbst bei wiederholter Anwendung keine Schäden bei Mutter und Kind. Mit Hilfe der Ultraschalldiagnostik kann somit eine Vielzahl von Fehlbildungen oder Erkrankungen des Kindes erkannt und vor allem auch ausgeschlossen werden.
Andererseits muss jedoch ausdrücklich darauf hingewiesen werden, dass auch bei moderner apparativer Ausstattung, größter Sorgfalt und umfassenden Erfahrungen des Untersuchers nicht alle Fehlbildungen oder Erkrankungen erkannt werden können. Ein weiterer Bestandteil dieser Untersuchung ist die Echokardiographie. Damit beurteilen wir die Lage, Größe und Symmetrie des Herzens, die Anatomie der Herzstrukturen, die Funktion der Herzklappen, die Herzfrequenz und die Lage der großen Gefäße.

Farbcodierte Dopplersonographie

Eine besonders detailreiche Untersuchung des utero- und fetoplazentaren Blutstroms (Blutfluss, der zwischen Gebärmuter und Plazenta und Fetus und Plazenta besteht) bietet die Dopplersonographie. Mit dieser Methode kann die Richtung und die Geschwindigkeit des fließenden Blutes mit Hilfe von Ultraschallwellen bestimmt werden (Hämodynamik).
Wir wenden es in der Spätschwangerschaft zusätzlich an, wenn der Verdacht auf akute oder chronische Mangelzustände bei der Versorgung des ungeborenen Kindes besteht.

3D/4D-Ultraschall

Immer mehr werdende Eltern interessieren sich für die faszinierenden Bilder, die dieses Verfahren liefert. Die plastische, dreidimensionale Darstellung der Oberfläche des Gesichts und anderer Körperregionen wird durch spezielle Bildrekonstruktion in schnellen Rechnern erreicht. Auch einzelne innere Organe oder „Gefäßbäume“ können von allen Seiten betrachtet werden. Viele dünne Schnittebenen (2 D) werden zu einer gemeinsamen dreidimensionalen Sichtweise im Computer des Ultraschallgerätes zusammengeführt. Wir sehen darin in erster Linie die Chance, über die anderen Untersuchungsmethoden hinaus noch weitere, ergänzende Hinweise zu bekommen.

Frühe Fehlbildungsdiagnostik mit Ersttrimester-Screening

Mit dieser Ultraschall-Untersuchung lassen sich bereits frühzeitig zahlreiche Fehlbildungen ausschließen (frühe Fehlbildungsdiagnostik). Durch die Messung der fetalen Nackentransparenz können wir zudem das Risiko einer Trisomie 21 berechnen. Nochmals gesteigert wird die Aussagekraft durch eine Untersuchung des kindlichen Nasenbeins und des müttlichen Blutes (PAPP-A und freies ß-HCG).

 

Einbezogene Faktoren	Entdeckungsrate für Down- Syndrom
Alter	40%
f-ßHCG / PAPP-A (11/0-13/6 SSW)	65%
Nackentransparenz (NT)	80%
NT + f-ßHCG + PAPP-A	90%

Interdisziplinäre Kooperationen

Zum Gebiet der Pränatalmedizin gehören neben Diagnostik und Beratung auch Behandlungsmaßnahmen bereits vor der Geburt. Vor allem kann die nach der Entbindung notwendige Therapie des betroffenen Kindes vor der Geburt optimal geplant werden. Wesentlichen Anteil daran haben persönliche Gespräche mit den Ärzten, die Ihr Kind nach der Entbindung behandeln werden. Wenn nötig, ziehen wir Experten anderer Fachgebiete hinzu, wie zum Beispiel Kinderärzte oder -kardiologen. Wann immer Sie Entscheidungen treffen müssen, bieten wir Ihnen jede erforderliche Unterstützung an.

Amniozentese

Diese Zusatzuntersuchung geht über die übliche Schwangerenvorsorge hinaus und ist bei uns mit einer ausführlichen Beratung verbunden. Mit ihr erkennen wir beispielsweise Chromosomenstörungen, Neuralrohrverschlußstörungen („offener Rücken“) und - unter bestimmten Voraussetzungen - auch Erbkrankheiten.
Das bei der Untersuchung entnommene Fruchtwasser bildet sich innerhalb von 24 Stunden vollständig nach. Um Ihnen in der Wartezeit bis zum endgültigen Ergebnis einen ersten Hinweis zu geben, bieten wir Ihnen auf Wunsch einen Schnelltest (PCRoder FISH) an.

Chorionzottenbiopsie / Plazentese

Da der Mutterkuchen (Plazenta, in der Frühschwangerschaft Chorion genannt) von der befruchteten Eizelle abstammt, können Zellen daraus zur Analyse kindlicher Chromosomen herangezogen werden.
Sinnvoll bei Auffälligkeiten des Embryos im Ultraschallbild, bei hohem Risiko im Ersttrimester-Screening (siehe 2), bei Erbkrankheiten oder Stoffwechselstörungen in der Familie oder bei Ihrem dringenden Wunsch nach einer frühen Diagnostik.

Nabelschnurpunktion / Intrauterine Blutransfusion

Die Nabelschnurpunktion wird nur bei speziellen Fragestellungen angewandt, wie zum Beispiel bei Blutgruppen-Unverträglichkeiten, Infektionen in der Schwangerschaft, kindlicher Blutarmut (Anämie), bei Verdacht auf kindliche Stoffwechselstörungen und bei Auffälligkeiten im Ultraschall in der späten Schwangerschaftswoche. Dabei wird ca. 2 ml kindliches Blut gewonnen. Der Eingriff ist erst ab der abgeschlossenen 18. SSW durchführbar. Bei speziellen Bedingungen können auch über die Punktion Medikamente oder Blutbestandteile in den Kreislauf des Ungeborenen zugeführt werden (intrauterine Transfusion).

Fruchtwasserauffüllung

Bei verminderter Fruchtwassermenge sind die Sichtverhältnisse und damit die diagnostische Darstellbarkeit des ungeborenen Kindes im Ultraschall deutlich eingeschränkt (mehr Fruchtwasser = bessere Schallleitung). Dazu wird die Fruchtblase mit einer Hohlnadel punktiert und mit Flüssigkeit aufgefüllt. Nach der Fruchtwasserauffüllung können nicht nur die Oberfläche des Feten besser eingesehen werden, sondern auch normale Funktionen, wie die Magen- oder Blasenfüllung, beobachten werden.

Organpunktionen

Die Punktion eines fetalen Organs kommt dann zum Einsatz, wenn zur Abklärung bestimmten Erkrankungen Material notwendig sein sollte. Normalerweise gilt dies für Untersuchungen von Flüssigkeiten, wie z.B. bei Wasseransammlungen in der fetalen Brusthöhle (Hydrothorax) oder im Bauchbereich (Aszites), bei Eierstock (Ovar-) zysten oder andere Zystenbildungen im Körper. Die Punktion und Entleerung d. Zyste bedeutet meistens auch die Behandlung. Findet sich innerhalb d. gewonnenen Flüssigkeit ausreichend fetale Zellen, kann daraus zusätzlich eine fetale Chromosomenanalyse bestimmt werden.

Gynäkologische Sonographie

Im Bereich der gynäkologischen Sonographie führen wir eine breite Palette von 2D und 3D-Ultraschalluntersuchungen durch, wie z.B. abdominale bzw. vaginale Ultraschalluntersuchung des weiblichen kleinen Beckens mit Darstellung von Uterus, Endometrium, Adnexen (Eierstöcke und evtl. Eileiter). Eine komplett neue 4D Transvaginalsonde bietet dabei eine verbesserte Diagnosesicherheit bei komplexen gynäkologischen Untersuchungen. Um die Gefäßversorgung bei der Abgrenzung gutartig/bösartig darzustellen, werden Farbdoppler und Dopplersonografie eingesetzt.

PAPP-A und freies ß-HCG (Double Test)

Das PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) und das freie ß-HCG (Teil des schwangerschaftstypischen Hormons HCG) werden in der Plazenta produziert und können im Rahmen des Double Test im ersten Trimenon im mütterlichen Blut bestimmt werden.
Das PAPP-A ist bei Feten mit Down Syndrom vermindert, das freie ß-HCG erhöht. Die Blutabnahme sollte dabei zeitnah zur Ultraschalluntersuchung stattfinden.
Zusammen mit der Nackentransparenz und dem mütterlichen Alter können ca. 90% aller Feten mit Down Syndrom erkannt werden. In ca. 5% der Untersuchungen wird fälschlicherweise ein sehr hohes Risiko ermittelt obwohl keine Chromosomenstörung vorliegt.
Der Test liefert somit keine Diagnose, sondern eine statistische Wahrscheinlichkeit für eine Beeinträchtigung in Abhängigkeit vom bestimmten PAPP-A-Wert, immer im Bezug auf das Alter der Schwangeren und in Kombination mit der Bestimmung von β-hCG und der im Ultraschall bestimmten Nackentransparenz.

Triple-Test (ab 15+0 SSW)

Der Triple-Test liefert eine Risikoberechnung für Down-Syndrom basierend auf Ihrem Alter, Körpergewicht, vorausgegangenen Schwangerschaften mit einem Kind mit Chromosomenstörung, genauen Schwangerschaftsalter zum Zeitpunkt der Blutabnahme und den drei biochemischen Markern im Blut (freies Östriol, ß-HCG und AFP [Alpha-1-Fetoprotein]).
Bei manchen Schwangeren, die ein Kind mit Down-Syndrom erwarten, sind die Werte für Alpha-1-Fetoprotein und freies Östriol vermindert, für β-hCG sind sie dagegen erhöht.
Die Erkennungsrate ist aber mit ca. 60% im Vergleich zum Ersttrimester-Test vergleichsweise gering. Ein Vorteil ist aber die Erkennung von Neuralrohrdefekten („offener Rücken“). Er eignet sich daher eher für Frauen, die sich noch zu einem späten Schwangerschaftszeitpunkt für eine Risikoabschätzung entscheiden.

AFP-Bestimmung im Blut

Das AFP (Alpha-1-Fetoprotein) wird von einem bestimmten Gewebe des ungeborenen Kindes gebildet (innere Keimblatt des Embryoblasten). Eine deutlich erhöhte Alpha-1-Fetoprotein-Konzentration kann auf eine offene Fehlbildung der Bauchwand (z. B. eine Bauchspalte) oder des Neuralrohrs (Neuralrohrdefekte wie eine Spina bifida aperta [„offener Rücken“]) hinweisen, da bei diesen Besonderheiten das Alpha-1-Fetoprotein ins Fruchtwasser und darüber auch ins Blut der Schwangeren gelangt: Bei Neuralrohrfehlbildungen beispielsweise kommt es zum Austritt von fetaler Gehirn- und Rückenmarksflüssigkeit in das Fruchtwasser. Dadurch ist das AFP im Fruchtwasser erhöht und geht schließlich auch in erhöhter Konzentration in den Blutkreislauf der Schwangeren über.